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第三代试管遗传学诊断 (PGD)
时间:2019-05-29 10:13  来源:未知  作者:十月弄璋  点击:
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单核苷酸多态性分析 (SNPs)
 
单核苷酸多态性分析是一项最新技术,它能够检测出全部24种染色体的情况,并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNPs可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转,以及单基因疾病。
  
荧光原位杂交 (FISH)
 
荧光原位杂交(FISH)用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行FISH, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择,目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性,因为人类染色体有23对,但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估,即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择,以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎植入前的遗传学诊断(PGD)是一个安全的程序,通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病,或用来选择最合适的胚胎进行移植并正常怀孕。
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